- аминоацидурия наследственная
- (a. hereditaria) общее название генетически обусловленных нарушений обмена аминокислот, приводящих к А.
Большой медицинский словарь. 2000.
аминоацидурия наследственная
Смотреть что такое "аминоацидурия наследственная" в других словарях:
аминоацидурия доброкачественная семейная — (a. benigna familiaris) наследственная А., развивающаяся вследствие нарушения реабсорбции аминокислот в почечных канальцах; наследуется чаще по доминантному … Большой медицинский словарь
аминоацидурия аргинин-янтарная — (син. аргининосукцинурия) наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса Гензелейта (синтеза мочевины); в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с… … Большой медицинский словарь
Дисахаридазная недостаточность — I Дисахаридазная недостаточность синдром желудочно кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного… … Медицинская энциклопедия
Аминоацидури́я — (aminoaciduria; англ. amino acid аминокислота + греч. uron моча; син. гипераминоацидурия) повышенное выведение с мочой одной или нескольких аминокислот или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней. Аминоацидурия… … Медицинская энциклопедия
По́чки — (renes) парный экскреторный и инкреторный орган, выполняющий посредством функции мочеобразования регуляцию химического гомеостаза организма. АНАТОМО ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ ОЧЕРК Почки расположены в забрюшинном пространстве (Забрюшинное пространство) на… … Медицинская энциклопедия
Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С … Википедия
ТИРОЗИНЕМИЯ — мед. Тирозинемия повышенная концентрация тирозина в крови приводит к увеличению выделения с мочой соединений тирозина, гепатоспленомегалии, узловому циррозу печени, множественным дефектам почечной канальцевой реабсорбции и витамин D резистентному … Справочник по болезням
