Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) это:

Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)
врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Источник: "Медицинский словарь"

Медицинские термины. 2000.

Смотреть что такое "Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)" в других словарях:

  • АЛКАПТОНУРИЯ — (alcaptonuria, alkaptonuria) врожденное отсутствие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме… …   Толковый словарь по медицине

  • Алкаптонурия болезнь гаррода — Алкаптонурия, болезнь гаррода * алкаптанурыя, хвароба гарада * alkaptonuria or alcaptonuria наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент оксидазу гомогентизиновой… …   Генетика. Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»