болезнь Реклингхаузена

болезнь Реклингхаузена
neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease - нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена.
Oтносительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных “узлов” (фибром) и “пятнистой” пигментацией кожи (“кофейные пятна”); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Смотреть что такое "болезнь Реклингхаузена" в других словарях:

  • Болезнь Реклингхаузена — См. Нейрофиброматоз Реклингхаузена …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • БОЛЕЗНЬ ФОН РЕКЛИНГХАУЗЕНА — (von Recklinghausens disease), БОЛЕЗНЬ ЭНГЕЛЯ ФОН РЕКЛИНГХАУЗЕНА, ОСТЕОДИСТРОФИЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ (Engel von Rocklinghausens disease) 1. Синдром, развитие которого связано с секрецией избыточного количества паратиреоидного гормона (с… …   Толковый словарь по медицине

  • Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen'S Disease), Болезнь Энгеля-Фон Реклингхаузена, Остеодистрофия Генерализованная (Engel-Von Rocklinghausen'S Disease) — 1. Синдром, развитие которого связано с секрецией избыточного количества паратиреоидного гормона (с гиперпаратиреоидизмом); основными симптомами данного заболевания являются: деминерализация костей (в результате чего развивается остеопороз, кости …   Медицинские термины

  • Реклингхаузена болезнь — (F. D. Recklinghausen, 1833 1910, нем. патолог) 1) см. Нейрофиброматоз; 2) см. Остеодистрофия паратиреоидная …   Большой медицинский словарь

  • Реклингхаузена болезнь — (Recklinghausen F.D., 1882). Множественный нейрофиброматоз. Семейно наследственное заболевание. Начинается в детском возрасте. Множественные очаги гиперпигментации (бляшки); безболезненные мягкие нейрофибромы. В области нервных стволов –… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Энгеля-Реклингхаузена болезнь — (G. Engel, нем. врач 19 в.; F. D. Recklinghausen, 1833 1910, нем. патолог) см. Остеодистрофия паратиреоидная …   Большой медицинский словарь

  • Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis), Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen 'S Disease) — системное врожденное заболевание, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, растущих из оболочек нервов и еще недифференцированных (материнских) нервных клеток (см. Нейрофиброма). Эти опухоли могут образовываться в… …   Медицинские термины

  • НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, БОЛЕЗНЬ ФОН РЕКЛИНГХАУЗЕНА — (von Recklinghausen s disease) системное врожденное заболевание, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, растущих из оболочек нервов и еще недифференцированных (материнских) нервных клеток (см. Нейрофиброма). Эти… …   Толковый словарь по медицине

  • Нейрофиброматоз I типа — «Кофейные пятна» на коже …   Википедия

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»