синдром Эйнджелмена это:

синдром Эйнджелмена
Angelman syndrome - синдром Эйнджелмена.
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли <Prader-Willi syndrome>, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Смотреть что такое "синдром Эйнджелмена" в других словарях:

  • синдром Эйнджелмена — Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно рецессивному типу; С.Э. обусловлен… …   Справочник технического переводчика

  • Синдром Эйнджелмена — …   Википедия

  • Синдром Прадера-Вилли — * сіндром Прадэра Вілі * Prader Willi syndrome наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) т. н. моно , ди …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Синдром Ангельмана с Эйнджелмена — Синдром Ангельмана, с. Эйнджелмена * сіндром Ангельмана, с. Эйнджэлмена * Angelman syndrome 1. Наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, наследуемое по аутосомнорецессивному типу,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • синдром Прадера-Вилли — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы;… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Прадера-Вилли — Prader Willi syndrome синдром Прадера Вилли. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Angelman syndrome — Angelman syndrome. См. синдром Эйнджелмена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • граффи вирус; в г вызывающий лейкемию — граффи вирус; в. г., вызывающий лейкемию * графі вірус; в. г., які выклікае лейкемію * graffi leukemia virus вирус, вызывающий лейкоз клеток костного мозга, или миелоидную лейкемию (см.), у мышей и лимфосаркому у крыс. Г. в. передается с молоком …   Генетика. Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»