синдром Гольдберга

синдром Гольдберга
Goldberg syndrome - синдром Гольдберга.
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму <gargoilism>, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом β-галактозидазы <galactosidase> и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, “корректирующим” активность этих ферментов.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Смотреть что такое "синдром Гольдберга" в других словарях:

  • синдром Гольдберга — НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно рецессивному типу, обусловлен комбинированным… …   Справочник технического переводчика

  • Синдром подвздошно-пахового и подвздошно-подчревного нервов — Син.: Синдром Гольдберга–Амельяра. Жгучая боль в паху с иррадиацией по верхневнутренней поверхности бедра, нарастающая при напряжении брюшной стенки, в частности в положении стоя, выпрямившись и при ходьбе широким шагом. В связи с этим больные… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • галактозидаза — galactosidase галактозидаза [КФ 3.2.1.23]. Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. α Г. (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри <Fabry disease>) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Goldberg syndrome — Goldberg syndrome. См. синдром Гольдберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • галактозидаза — Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г.: альфа Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета Г. (отсутствие различных ее типов… …   Справочник технического переводчика

  • Геморраги́ческие диате́зы — (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… …   Медицинская энциклопедия

  • Смешанные дистрофии — (паренхиматозно мезенхимальные дистрофии, паренхиматозно стромальные дистрофии) дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме органов. Основная статья: Альтеративные процессы (патологическая анатомия) Содержание 1… …   Википедия

  • Мошкович болезнь — I Мошкович болезнь (Е. Moschcowitz, американский врач, 1879 1964; синоним: тромботическая пурпура, тромбоцитопенический акроангиотромбоз, тромботическая микроангиопатия, синдром Мошкович Сингера Симмерса) заболевание, характеризующееся… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»