болезнь Гоше

болезнь Гоше
Gaucher disease - болезнь Гоше.
Pедкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Смотреть что такое "болезнь Гоше" в других словарях:

  • Болезнь Гоше — МКБ 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) МКБ 9 272.7272.7 OMIM …   Википедия

  • болезнь Гоше — Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно рецессивному типу, хотя может …   Справочник технического переводчика

  • БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — мед. Болезнь Гоше наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной… …   Справочник по болезням

  • БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — (Gauchers disease) генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека …   Толковый словарь по медицине

  • Болезнь Гоше (Gaucher'S Disease) — генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению… …   Медицинские термины

  • Гоше, Филипп — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher …   Википедия

  • Гоше Ф. — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher Дата рождения: 26 июля 1854 Место рождения: Шампиньи, Ньевр Дата смерти: 25 января 1918 Место смерти …   Википедия

  • Гоше Филипп — Филипп Шарль Эрнест Гоше Philippe Charles Ernest Gaucher Дата рождения: 26 июля 1854 Место рождения: Шампиньи, Ньевр Дата смерти: 25 января 1918 Место смерти …   Википедия

  • БОЛЕЗНЬ ЛЁГКИХ ДИФФУЗНАЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ — мед. Диффузная интерстициальная болезнь лёгких (ДИБЛ) общий термин для группы заболеваний, характеризующихся диф фузнрй воспалительной инфильтрацией и фиброзом мелких бронхов и альвеол. Этяодогня • факторы риска • Ингаляция различных веществ •… …   Справочник по болезням

  • ГОШЕ БОЛЕЗНЬ — ГОШЕ БОЛЕЗНЬ,и ли Гоше спленомега лия (morbus Gaucher), названа по имени автора, впервые описавшего в 1882 г. эту болезненную форму как особого рода эпителио му селезенки. В настоящее время известно, чго болезнь Г. не эпителиома, а системное… …   Большая медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»