псевдогипопаратиреоз это:

псевдогипопаратиреоз
Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism - синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз.
НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Смотреть что такое "псевдогипопаратиреоз" в других словарях:

  • псевдогипопаратиреоз — сущ., кол во синонимов: 1 • синдром (12) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • Псевдогипопаратиреоз — I Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + Гипопаратиреоз; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена… …   Медицинская энциклопедия

  • псевдогипопаратиреоз — (pseudohypoparathyreosis; псевдо + гипопаратиреоз) болезнь, клинически сходная с гипопаратиреозом, при которой гиперфосфатемия и гипофосфатурия не корригируются введением паратгормона …   Большой медицинский словарь

  • ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ — (pseudohypoparathyroidism) синдром, характеризующийся задержкой умственного развития, нарушением роста и наличием у человека дефектов костей. Этот синдром развивается в результате наличия у человека генетического дефекта, который приводит к… …   Толковый словарь по медицине

  • Псевдогипопаратиреоз (Pseudohypoparathyroidism) — синдром, характеризующийся задержкой умственного развития, нарушением роста и наличием у человека дефектов костей. Этот синдром развивается в результате наличия у человека генетического дефекта, который приводит к снижению реакции организма на… …   Медицинские термины

  • Псевдогипопаратиреоз. Остеодистрофия наследственная. Олбрайта синдром — Своеобразная остеодистрофия, проявляющаяся коротким туловищем, круглым лицом, укороченными метатарзальными, метакарпальными и фаланговыми костями, экзостозами. Олигофрения, эпилепсия, гиперкинезы. Нередко сахарный или несахарный диабет,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Олбрайта синдром — I Олбрайта синдром (P. Albright, современный амер. врач; синоним: болезнь Олбрайта, наследственная остеодистрофия Олбрайта) редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз . См.… …   Медицинская энциклопедия

Книги



Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»