Гиперметионинемия

(hyper methioninaemia; Гипер- + Метионин + греч. haima кровь)

1) повышенное содержание свободного метионина в сыворотке крови;

2) наследственная болезнь, обусловленная нарушением превращения метионина в альфа-кетометилтиомасляную кислоту с повышением его содержания в крови и моче; характеризуется появлением на 2—8-й неделе жизни признаков поражения нервной системы (сопор, кома, судороги, опистотонус), развитием в последующем цирроза печени, кальциноза почек, гиперплазии панкреатических островков, атрофии лимфоидной ткани.