1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
Тея-Сакса болезнь — (W. Tay, 1843 1927, англ. офтальмолог; В. P. Sachs, 1858 1944, амер. невропатолог) см. Идиотия амавротическая детская ранняя … Большой медицинский словарь
Тея-Сакса болезнь — – см. Идиотия амавротическая … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Тея-Сакса — МКБ 10 E75.0 МКБ 9 330.1 OMIM 272800 … Википедия
Болезнь Тея — Сакса МКБ 10 E75.075.0 МКБ 9 330.1330.1 OMIM … Википедия
болезнь Тея-Сакса — НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23 q24 хромосомы 15 … Справочник технического переводчика
болезнь Сандгоффа — НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея Сакса; наследуется по… … Справочник технического переводчика
болезнь Тея-Сакса — Tay Sacks disease болезнь Тея Сакса. НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy> и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Сандгоффа — Sandhoff disease, GM2 gangliosidosis II болезнь Сандгоффа. НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Тея-Сакса идиотия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением жирового обмена, при котором происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и гибель этих клеток; наиболее распространенный вид амавротической идиотии. Описана в 1881 … Дефектология. Словарь-справочник
Нимана-Пика болезнь — (Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни:… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
