Вы можете отметить интересные вам фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.


Миоклонус-эпилепсия

Перевод
Миоклонус-эпилепсия
I Миокло́нус-эпилепси́я (греч. mys, myos мышца + клонус; Эпилепсия; синоним: миоклоноэпилепсия, миоклоническая эпилепсия, синдром Унферрихта — Лундборга)
синдром, характеризующийся сочетанием миоклонических подергиваний и больших эпилептических припадков. Служит основным проявлением прогрессирующей миоклонической эпилепсии, или болезни Лафоры, которая относится к наследственным заболеваниям с рецессивной аутосомной передачей (более редким типом является доминантная передача). Метаболический дефект неизвестен. Поражаются лица обоего пола. При морфологическом исследовании в клетках головного и спинного мозга, сердца, печени и других органов обнаруживаются отложения углеводов (тельца Лафоры).
Заболевание начинается в возрасте 10—19 лет, чаще с появления эпилептических припадков, затем присоединяются миоклонии. Встречаются и обратные взаимоотношения, например в некоторых случаях дебютом бывают психические изменения. Эпилептические припадки преимущественно генерализованные, однако нередко они представляют собой так называемые вибративные атаки с чрезвычайно быстрыми миоклоническими сокращениями. Частота припадков различна, они могут возникать ежедневно, а при адекватном лечении — 1—2 раза в месяц и реже. Наряду с судорожными припадками возможны также приступы кратковременного нарушения сознания. Миоклонические подергивания обычно быстрые асинхронные и аритмичные. Массивные распространенные миоклонии вызывают Гиперкинезы с перемещением конечностей, мешающие нормальным движениям. Вследствие миоклонии возможны ушибы об окружающие предметы, больные могут даже падать. Массивные двусторонние миоклонии часто представляют собой вариант генерализованного эпилептического припадка и сопровождаются нарушением сознания. Степень выраженности миоклонии различна у одного и того же больного. Возможно усиление их под влиянием эмоциональных воздействий, в начале произвольного движения; гиперкинезы исчезают во сне. Характерны «плохие» и «хорошие» дни.
Существенным слагаемым клинической картины болезни является прогрессирующая деменция. В ряде случаев уже в раннем детстве еще до появления эпилептических припадков и миоклонии возникают трудности в обучении детей. Возможны состояния ажитации, эйфории, спутанности, галлюциноза, агрессии.
Неврологическое обследование, как правило, выявляет атаксию (Атаксии) туловища и конечностей, дизартрию, мышечную гипотонию. Пирамидная симптоматика нехарактерна. Могут наблюдаться преходящие нарушения зрения с мерцательной скотомой или стойкое снижение зрения, вплоть до слепоты. Появление скотомы сопровождается приступами головной боли.
Диагноз основывается на данных о начале заболевания во втором десятилетии жизни, сочетании генерализованных судорожных эпилептических припадков с миоклониями вне приступов, прогрессирующей деменцией, мозжечковой неврологической симптоматикой. Диагноз подтверждают результаты ЭЭГ: изменение нормального альфа-ритма, его билатерально-синхронные медленные волны в сочетании со спайками короткой длительности и очень высокой амплитуды. Эпилептическая активность усиливается под влиянием ритмических световых воздействий, что обычно сопровождается миоклоническими подергиваниями.
Сходная клиническая картина может наблюдаться при кожевниковской эпилепсии (Кожевниковская эпилепсия), миоклонической эпилепсии подросткового и юношеского возраста, прогрессирующей миоклонической эпилепсии, энцефалопатиях и наследственных заболеваниях нервной системы (см. Миоклония, Эпилепсия). Дифференциальный диагноз следует проводить также с другими заболеваниями, при которых имеется сочетание эпилептических припадков и миоклонии: болезнью Тея — Сакса, мозжечковой миоклонической диссинергией. Основным симптомом последней являются распространенные миоклонии действия — интенционная или статическая в сочетании с мозжечковым синдромом и генерализованными эпилептическим припадками.
Лечение должно быть комплексным, включающим прием синактена и противоэпилептических препаратов (вальпроевую кислоту и др.). Используют также клоназепам (антелепсин). Синактен применяют повторными курсами (10—15 инъекций на курс), противоэпилептические средства — постоянно. Дозы подбирают индивидуально, нередко более действенным оказывается сочетание двух — трех противоэпилептических препаратов. Прогноз неблагоприятный.
Библиогр.: Бадалян Л.О. Детская неврология, с. 522, М., 1984; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С Нервные болезни, с. 499, М., 1988.
II Миокло́нус-эпиле́псия (син. эпилепсия миоклоническая)
наследственная семейная болезнь, проявляющаяся главным образом сочетанием миоклоний с эпилептическими припадками, быстро наступающим слабоумием; начинается в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

См. также в других словарях:

  • миоклонус-эпилепсия — myoclonus epilepsia миоклонус эпилепсия. Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия и др. нейрологические расстройства; один из основных типов М. э. синдром Унферрихта Лундборга,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Миоклонус-эпилепсия — (Unfferricht, 1891; Lundborg, 1903) относительно редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Характеризуется началом на втором десятилетии жизни, прогрессирующим течением. Низкое содержание в сыворотке… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Миоклонус-эпилепсия — (Unfferricht H., 1891; Lundborg H. 1903). Семейно наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, сочетанием миоклонических симптомов (непроизвольные короткие непрерывные клонические вздрагивания мышц) с… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • миоклонус-эпилепсия — (син. эпилепсия миоклоническая) наследственная семейная болезнь, проявляющаяся гл. обр. сочетанием миоклоний с эпилептическими припадками, быстро наступающим слабоумием; начинается в детском возрасте; наследуется по аутосомно рецессивному типу …   Большой медицинский словарь

  • Миоклонус-эпилепсия Унферрихта–Лундборга — См. Миоклонус эпилепсия наследственная …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Миоклонус-эпилепсия наследственная — Син.: Болезнь Унферрихта–Лундборга. Проявляется чаще на втором десятилетии жизни генерализованными судорожными эпилептическими припадками, затем возникают диффузные симметричные перманентные миоклонии (см.). В дальнейшем развивается некоторое… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Миоклонус-эпилепсия с шероховатыми красными волокнами — Проявляется в возрасте до 20 лет, биохимический дефект не известен. Характерны мышечная слабость, миоклонии, генерализованные судорожные припадки, атаксия, снижение слуха, атрофия зрительных нервов. Связано с мутацией митохондрального генома и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ЭПИЛЕПСИЯ — – хроническое заболевание, вызванное поражением ЦНС; проявляется судорожными припадками и специфическими изменениями личности. Судорожные припадки подразделяют на большие и малые. Большой (генерализованный) судорожный припадок остро возникающий… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Эпилепсия симптоматическая — – расстройство, при котором очаговые (джексоновские) или вторично генерализованные припадки являются симптомами текущего органического мозгового процесса – опухоли (экстрацеребральной локализации, обычно это менингиомы, или, реже,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • эпилепсия миоклоническая — см. Миоклонус эпилепсия …   Большой медицинский словарь