Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование
вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М.-г.к. являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.
Широкая организация М.-г.к. в СССР началась с 70-х гг. Ныне существует сеть консультативных кабинетов и межобластных медико-генетических консультаций. Консультативные кабинеты обычно функционируют на базе областных или республиканских детских многопрофильных больниц, имеют в штате врача-генетика, цитогенетика, биохимика и средний медперсонал. Межобластные медико-генетические консультации организуются при научно-исследовательских институтах акушерского или педиатрического профиля и имеют в своем штате около 30 сотрудников. В межобластных медико-генетических консультациях помимо М.-г.к. осуществляются пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней и биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию. Исходя из оценки частоты встречаемости наследственных болезней и количества семей, нуждающихся в М.-г.к., принято следующее оптимальное соотношение между количеством соответствующих учреждений и размером популяции: 1 консультативный кабинет на 1—1,5 млн. жителей, 1 межобластная медико-генетическая консультация на 10 млн. жителей.
К медико-генетической помощи в основном прибегают супруги, имеющие больного ребенка и обращающиеся за прогнозом в отношении будущего потомства, а также лица, страдающие наследственными заболеваниями, обращающиеся за уточнением диагноза, и родственники больных, обращающиеся за прогнозом в отношении своего здоровья или здоровья будущего потомства. Однако в целом во всем мире обращаемость населения по поводу М.-г.к. составляет не более 10% всех семей, нуждающихся в совете врача-генетика.
При организации М.-г.к. необходимо учитывать структуру популяции, величину и спектр генетического груза, частоту встречаемости патологических генов в конкретных субпопуляциях и особенности их проявления в этнических группах. Такой региональный подход особенно актуален для СССР при его территории, численности населения и разнообразии этнического состава.
Задачей М.-г.к. является определение медико-генетического прогноза, включающего в себя расчет повторного генетического риска, оценку медицинских и социальных последствий заболевания, перспективу применения методов пренатальной диагностики. При этом исходным пунктом любой консультации является постановка точного диагноза заболевания, что достигается с помощью специальных генетических методов исследования (сбор и анализ родословной, осмотр, при необходимости — цитогенетическое, биохимическое, иммуногенетическое обследование больного и его родственников). Точный диагноз позволяет определить величину генетического риска в семье и выбрать наиболее эффективные профилактические мероприятия. При низкой степени повторного риска (до 5%) врач обычно может рекомендовать деторождение. При средней степени риска (6—20%) консультант-генетик перед принятием решения должен учитывать другие факторы — тяжесть заболевания, продолжительность жизни. возраст родителей, наличие больных и здоровых детей в семье. В этом случае совет может быть как отрицательным, так и положительным. При высокой степени риска (выше 20%) и невозможности проведения пренатальной диагностики консультант-генетик, как правило, не рекомендует в дальнейшем иметь детей. В зависимости от степени информативности родословной, а также возможности идентификации определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания, степень риска рождения неполноценного ребенка может либо сводиться к простому менделевскому расщеплению, либо ее расчет значительно усложняется. При М.-г.к. отмечается наибольшая потребность в эмпирических данных для мультифакториальных аномалий, хромосомных болезней и случаев с неустановленным типом наследования. Предложено множество математических моделей расчета степени риска и составлены конкретные таблицы повторного риска для часто встречающихся врожденных пороков развития. На основе различных методов молекулярной биологии и прежде всего техники выделения рекомбинантной ДНК (см. Генетическая инженерия) разработан новый подход к прогнозированию наследственных болезней.
Задача М.-г.к. с социальной точки зрения заключается в оказании помощи при принятии супругами решения относительно возможности рождения ребенка. Консультант-генетик обязан объяснить природу заболевания, причины его возникновения, пути передачи потомству и прогноз.
Эффективность М.-г.к. довольно высока, успехи пренатальной диагностики приводят к ее дальнейшему повышению. По данным большинства медико-генетических консультаций мира, более половины семей следуют советам врача-генетика. Большая часть неудач в практике М.-г.к. объясняется не ошибками диагностики, а неумением врача установить контакт с обратившимися к нему за помощью, недостаточно убедительной аргументацией, несовершенным способом представления результатов генетического исследования.
Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987; Перспективы медицинской генетики, под ред. Н.П. Бочкова, с. 335, М., 1982; Харпер П.С. Практическое медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1984, библиогр.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Полезное


Смотреть что такое "Медико-генетическое консультирование" в других словарях:

  • Медико-генетическое консультирование — Медико генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого… …   Википедия

  • ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ — или медико генетическое консультирование, вид медицинской помощи тем, кто обеспокоен, что заболевание или врожденное уродство явно или предположительно наследственного характера может возникнуть у каких то членов семьи. Задача генетического… …   Энциклопедия Кольера

  • Медико-генетическая консультация —         новая форма медицинский помощи, основанная на успехах генетики медицинской (См. Генетика медицинская) и генетики человека (См. Генетика человека) и развивающая профилактическое направление современного здравоохранения. М. г. к.… …   Большая советская энциклопедия

  • Медици́нская гене́тика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… …   Медицинская энциклопедия

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Де ланге синдром — (С. de Lange, голландский педиатр, 1871 1950; синоним: синдром Брахманна де Ланге, typus degenerativus amstelodamensis) врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Встречается у… …   Медицинская энциклопедия

  • Лежена синдром — I Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика) врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с… …   Медицинская энциклопедия

  • Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

  • Элерса — Данлоса синдром — I Элерса Данлоса синдром (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863 1937; Н.A. Danlos, франц. дерматолог, 1844 1912; правильная транскрипция Данло, синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова Элерса… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»