- гомоцистинурия
- гомоцистинурия
-
сущ., кол-во синонимов: 1• заболевание (339)
Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013.
.
гомоцистинурия
Смотреть что такое "гомоцистинурия" в других словарях:
гомоцистинурия — НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из за дефицита активности фермента цистатион синтетазы (L сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины… … Справочник технического переводчика
ГОМОЦИСТИНУРИЯ — мед. Гомоцистинурйя расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям,… … Справочник по болезням
гомоцистинурия — homocystinuria гомоцистинурия. НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из за дефицита активности фермента цистатион синтетазы (L сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гомоцистинурия — (homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования… … Большой медицинский словарь
ГОМОЦИСТИНУРИЯ — (homocystinuria) наследуемое заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной… … Толковый словарь по медицине
АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
АМИНОАЦИДУРИЯ — мед. Аминоацидурия (аминокислотурия) выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных… … Справочник по болезням
арахнодактилия — (arachnodactylia; арахно + греч. daktylos палец; син.: долихостеномелия, кисть паучья) аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног, встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия) … Большой медицинский словарь
Аминокислоты — I Аминокислоты (синоним аминокарбоновые кислоты) органические соединения, молекулы которых содержат аминогруппы (NH2 группы) и карбоксильные группы (СООН группы); являются элементами, из которых построены пептиды и белки. Известно около 200… … Медицинская энциклопедия
