Генетика медицинская это:

Генетика медицинская
        раздел генетики человека (См. Генетика человека), изучающий Наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (Гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России Г. м. зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.
         При изучении наследственных болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми и больными членами семьи пробанда, т. е. больного, для которого составляется родословная), близнецовым (см. Близнецы), цитологическим, биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели цитогенетические методы исследования (хромосом полового хроматина) и биохимические тесты. Выяснилось, что наследственные болезни зависят от изменений в хромосомах половых клеток, — это могут быть изменения структуры генов, хромосомные перестройки (делеции (См. Делеция), транслокации (См. Транслокация), дупликации (См. Дупликация) и др.) или количественные изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или нескольких хромосом). Так, нарушением числа или структуры хромосом — половых или аутосом — обусловлены синдром Тернера — Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и «кошачьего крика», трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении (См. Олигофрения)) и некоторых др. наследственных болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм извне веществ, не образующихся в нём в результате генетического дефекта. Многие генетические дефекты исправляются своевременным хирургическим вмешательством или педагогической коррекцией. Во многих странах организованы клиники и научные институты, занимающиеся изучением наследственной патологии человека; в СССР — институт медицинской генетики АМН СССР. Ежегодно публикуется около 3 тыс. работ о Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы «Acta geneticae medicae et gemellologiae» (Roma, с 1952); «American Journal of Human Genetics» (Baltimore, 1949); «Annals of Human Genetics» (L., 1954); «Journal de genetique humaine» (Geneve, с 1952); «Journal of Medical Genetics» (L., с 1964); «Excerpta medica, Section. 22, Human genetics» (Amst., с 962). В СССР статьи по Г. м. публикуются во многих медицинских и биологических журналах (например, журнал «Генетика», «Цитология», «Цитология и генетика»).
         Е. Ф. Давиденкова.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия. 1969—1978.

Смотреть что такое "Генетика медицинская" в других словарях:

  • ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — (от греч. genesis происхождение), раздел генетики человека, изучающий роль наследств. факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследств, болезней и болезней с наследств. предрасположением. Осн. метод Г. м …   Демографический энциклопедический словарь

  • Генетика медицинская — (греч. genetikos лат. medicina) раздел генетики, изучающей роль наследственности в развитии и путях распространения различных расстройств, включая психиатрические, сохранения здоровья и природы процессов выздоровления, реагирования на… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • генетика медицинская — раздел Г. человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающий методы диагностики,… …   Большой медицинский словарь

  • Генетика медицинская — …   Википедия

  • Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение)         наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… …   Большая советская энциклопедия

  • Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение)         наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… …   Большая советская энциклопедия

  • Генетика человека —         отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… …   Большая советская энциклопедия

  • Медицинская генетика — (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков,… …   Википедия

  • медицинская генетика — Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека; основной раздел М.г. клиническая генетика (изучает наследственные болезни человека); к М.г. также относится фармакогенетика (анализ наследственно… …   Справочник технического переводчика

  • Медицинская антропология — научная дисциплина[1] социально культурной направленности, представляющая собой комплекс знаний о медицинских системах, существовавших и существующих в разных обществах, о традициях врачевания и их формах, о восприятии и переживании состояний… …   Википедия

Книги

Другие книги по запросу «Генетика медицинская» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»